Oční albinismus: co to je?

Albinismus je onemocnění, při kterém vlasy, oči a pokožka mají malé množství barvícího pigmentu. Vzácné genetické onemocnění ovlivňuje schopnost kůže produkovat melanin.

Albinismus u dítěte se objevuje v důsledku dědičnosti. To znamená, že pokud v rodině trpí touto chorobou jeden rodič, je s velkou pravděpodobností, že dítě tuto nemoc zdědí. Existují případy onemocnění dětí v důsledku dědičnosti recesivního genu od jednoho z rodičů.

Příčiny vzniku genu albinismu

Albíny jsou velmi citlivé na ultrafialové paprsky. Faktem je, že světlá kůže se nemůže chránit před spálením. Lidé s recesivním genem jsou také vystaveni vysokému riziku rakoviny kůže..

Různé genetické změny v lidském těle vedou k poškození zraku. To je vysvětleno skutečností, že melanin je zapojen do normálního vývoje nervových zakončení oční bulvy. Oční albinismus bohužel nelze zcela léčit. Pacienti však mohou zlepšit svůj stav zohledněním některých preventivních opatření..

Vědci se stále hádají o výskytu mutujícího genu v těle, což vede k bílé chorobě. Podle jedné verze má blokáda tyrosinázy, enzymu nezbytného pro normální produkci melaninu, významný účinek. U některých pacientů je však tento enzym v rámci normálních limitů. Podle druhé verze dochází k narušení syntézy hormonálního enzymu.

Člověk může mít v těle mutující gen, ale nebude považován za albína. Příčiny albinismu nebyly plně prozkoumány, ale vědci sdílejí vrozenou a získanou nemoc.

Vrozené onemocnění se vyskytuje u novorozence, který zdědil dva abnormální geny od svého otce a matky. Někdy, když má pouze jeden z rodičů recesivní gen, dítě onemocní, ale stává se nositelem tohoto genu, a tak se genetické onemocnění přenáší na další generace.

Získané onemocnění se objevuje v důsledku osoby přenášející hormonální chorobu, která vyvolává narušení produkce melatoninu.

Druhy a typy albinismu

Recesivní albinismus u lidí lze rozdělit do čtyř hlavních typů:

nemoc je doprovázena syndromy Chediyak-Higashi a Germansky-Pudlak;

oční nemoc postihuje pouze oční bulvu;

onemocnění kůže a očí ovlivňuje vidění i pokožku. Nositelé genu zůstávají s bílými vlasy a kůží po zbytek svého života.

Ze všech uvedených druhů je pouze kožní albinismus čtyř typů:

u lidí prvního typu nemoci, když se změní gen jedenáctého chromozomu, se neprodukuje melanin. Nemají žádné krtky a věkové skvrny;

při druhém typu nemoci gen mutuje na patnáctém chromozomu. Toto onemocnění postihuje hlavně Afroameričany. Pod vlivem ultrafialových paprsků se objevují pihy a vlasy získávají žlutozelený odstín;

třetí typ je vzácný a vzniká v důsledku genové změny v devátém chromozomu. Převažuje mezi obyvateli Afriky. Pacientovi dominuje světlý tón pleti, tmavé oči a vlasy s červeným nádechem;

Čtvrtý typ postihuje obyvatele asijských zemí. Mutace pátého chromozomového genu vede ke snížení produkce melaninu.

Klasifikace očního albinismu

Je pozoruhodné, že ženy netrpí očním albinismem, ale jsou pouze nositeli nesprávného genu. Toto onemocnění se projevuje u mužů a je charakterizováno změnou pigmentace očí. Oční skořápka má namodralou barvu a při určitém osvětlení se zdá být červená a dokonce fialová. Kůže a vlasová linie nemění jejich barvu. Podle vzhledu osoby bude obtížné určit oční albinismus. Čím je člověk starší, tím výraznější budou příznaky genetických změn..

Nedostatek melaninu vede ke změně fundusu. S projevem Chediyak-Higashiho syndromu se u pacientů s větší pravděpodobností nakazí infekční onemocnění.

Za vzácný anomálie se považuje Germansky-Pudlakův syndrom, který se projevuje změnou jednoho genu spojeného s tímto syndromem. Člověk má příznaky onemocnění kůže a očí.

Příznaky lidského albinismu

Pro většinu albínů je slunce vážným problémem. Pokud není pokožka řádně chráněna, dochází k jejímu poškození a spálení. Množství melaninu ovlivňuje normální vývoj sítnice, proto začínají problémy a zhoršuje se vidění. Genetické změny vyvolávají deformaci nervových zakončení sítnice připojené k mozku.

Bílí lidé jsou nejčastěji citliví na astigmatismus, hyperopii a také krátkozrakost. Všechny tyto nemoci jsou primárními příznaky albinismu u lidí a vedou ke zkreslení zraku. V důsledku nestabilního vztahu nervových vláken s mozkem se zrak zhoršuje a nervózní křečovitý pohyb očí se stává konstantní. Riziko strabismu se zvyšuje jak u dospělých, tak u dětí.

Diagnostické ošetření

Bohužel není možné zabránit nemoci před albinismem, ale díky analýze DNA lze tento gen detekovat. Osoby s touto nemocí. Je nutné každoročně absolvovat úplnou zkoušku specializovanými odborníky.

Při předávání lékařské provize se odebírají vzorky krve nejen od pacienta, ale také od všech příbuzných v rodině. V důsledku PCR analýzy je region izolován z lidské DNA a vyšetřen na přítomnost vadného genu.

Albinismus není léčen, protože je nemožné doplnit hladinu melaninu v kůži. U těžkých zrakových problémů se podává symptomatická léčba..

Pro prevenci. Aby se zabránilo zhoršování, lidé s albinismem musí nosit oblečení, které zakrývá jejich těla před slunečním zářením. A nezapomeňte nosit sluneční brýle.

Albinismus

Albinismus je vzácná genetická patologie, ve které je melanin zcela nebo částečně nepřítomen - pigment, který je v kůži, vlasech, duhovce oka a obarví je v určitém odstínu.

Druhy a znaky albinismu u lidí

U lidí existují dva typy albinismu: okulocutánní a oční. Albinismus očí a kůže je nejčastější a projevuje se v jednom z následujících podtypů:

1. Albinismus očí a pokožky 1 (HCA 1), mezi nimiž je izolován HCA 1A - pigment melanin zcela chybí a HCA 1B - pigment je produkován v nedostatečných množstvích. Příznaky albinismu typu HCA 1A:

• Bílé vlasy;
• mléčně bílá suchá kůže;
• narušené pocení;
• modrý průsvitný iris, který nakonec získá růžový nebo červený odstín (kvůli průsvitným nádobám); s věkem duhovka ztmavne;
• nepřítomnost jakýchkoli změn pigmentů na kůži;
• nízká ostrost zraku;
• pokožka není schopna opalovat se, při delším kontaktu se sluncem dochází k popáleninám.

Příznaky albinismu HCA 1B:

• vlasy jsou bílé, ale s věkem získávají nažloutlý nádech;
• řasy jsou bílé, ale s věkem ztmavnou;
• iris získává hnědý nebo světle hnědý odstín s věkem;
• zraková ostrost je nízká, ale s věkem se může zvyšovat;
• je přítomna pigmentace kůže (od mírné po téměř normální).

V některých případech má albinismus u lidí teplotní citlivost, která se projevuje ve formě zvýšené pigmentace v „chladných“ částech těla (paže, nohy) a jeho absence v „teplých“ oblastech (axilární dutiny, hlava, oči). Vlasy na rukou tak mohou být tmavé a na hlavě zůstávají světlé.

2. Albinismus očí a pokožky 2 (HCA 2). Nejběžnějším typem na světě jsou jeho postavy velmi proměnlivé, v nichž hraje rasa člověka důležitou roli. Mezi nimi:

• různé projevy pigmentace: od jeho úplné absence po téměř normální výraz;
• i bez pigmentace se může objevit s věkem;
• vidění je špatné, ale s věkem se zlepšuje;
• žluté vlasy (u zástupců černošské rasy), světle žluté nebo s červeným nádechem (v Evropanech); mírně ztmavnout s věkem;
• bílá kůže (bez ohledu na rasu);
• iris šedo-modré barvy různé nasycení (bez ohledu na rasu);
• v místech kontaktu se slunečními paprsky se může objevit pigmentace ve formě věkových skvrn a pihy.

3. Albinismus očí a pokožky 3 (HCA 3). Třetí typ okulocutánního albinismu u dětí a dospělých je poměrně vzácný. Tito lidé se výrazně liší od „klasických“ albínů. Charakteristické znaky albinismu tohoto druhu jsou zejména:

• světle hnědá nebo hnědá kůže;
• světle hnědé nebo načervenalé vlasy;
• hnědočervená duhovka;
• vizuální patologie jsou méně výrazné než u jiných typů albinismu.

Oční albinismus je zevně znatelný. Kůže a vlasy osoby vypadají jen o něco lehčí než kůže příbuzných. Příznaky albinismu tohoto druhu ve většině případů spočívají pouze v očních patologiích. Oční patologie jsou v zásadě charakteristickým znakem albinismu jakéhokoli druhu. U albínů se sníženou zrakovou ostrostí obvykle doprovází nystagmus - skokové pohyby očí. Strabismus nejčastěji doprovází albinismus, často - prozíravost, krátkozrakost, astigmatismus. Oční albinismus postihuje muže, ženy jsou pouze nositeli. U mužů je oční albinismus zděděn se všemi jeho příznaky, zatímco u žen dochází pouze k některým pigmentovým změnám v pozadí.

Příčiny onemocnění a typy dědičnosti

Tyrosináza je enzym, kterým se syntetizuje melanin. V důsledku blokády nebo úplné absence tohoto enzymu nedochází k tvorbě melaninu, dochází k albinismu. Příčinou onemocnění je mutace tyrosinázy na genové úrovni, v důsledku čehož není produkována vůbec nebo je produkována v nedostatečných množstvích. Nepřítomnost tyrosinázy může být způsobena mutací genu, který ji kóduje (s HCA 1), což vede k zastavení její produkce. U HCA 2 se syntéza tyrosinázy nemění, ale dochází k mutaci genu kódujícího P-protein, což způsobuje jeho blokádu. V HCA 3 podléhá protein TRP-1 mutaci, která je zodpovědná za produkci černého melaninu. Jeho mutace narušuje produkci tyrosinázy, v důsledku čehož melanin mění barvu z černé na hnědou.

Albinismus očí a kůže je zděděn autosomálně recesivně a autosomálně dominantně. V závislosti na typu dědičnosti existují: totální, neúplný a částečný albinismus.

1. Úplný albinismus je zděděn autosomálně recesivně, což znamená, že k albinismu u dětí může dojít pouze v případě, že otec i matka jsou nosiči vadného genu.
2. Neúplný albinismus je zděděn autosomálně dominantně, to znamená, že pro to, aby se u dítěte vyvinulo onemocnění, postačuje pouze jeden vadný gen zděděný od jednoho rodiče. Jsou známy případy autozomálně recesivní dědičnosti neúplného albinismu..
3. Částečný albinismus je zděděn pouze autosomálně dominantně.

Oční albinismus má X-spojené recesivní dědičnost. To znamená, že tento typ onemocnění postihuje muže, ženy jsou pouze jeho nositeli..

Léčba nemocí

U lidí dnes neexistují žádné léčebné režimy pro albinismus. Některé důsledky nemoci, zejména problémy se zrakem, lze částečně odstranit, ale je zbytečné ji léčit. Albinismus u lidí naznačuje vyšší pravděpodobnost rakoviny kůže, proto by se pacient měl vyhnout dlouhodobé expozici slunci a v případě potřeby použít prostředky na ochranu proti světlu.

Albinismus u dětí

Bohužel se dítě s albinismem v moderní společnosti často stává vyvržencem. Takové děti se však absolutně neliší od zdravých dětí. Se správným přístupem k jejich vzdělání se z nich vynoří plnohodnotní členové společnosti. Není třeba, aby bylo toto dítě neobvyklé.

Albinismus u dětí není kontraindikací pro chod do běžné mateřské školy, do běžné školy. Intelektuální data zdravých dětí a albínů se neliší. Jedinými rozdíly jsou specifický vzhled (který mimochodem způsobuje, že tyto děti jsou neobvykle krásné) a problémy se zrakem. Ta lze řešit brýlemi a kontaktními čočkami a také sedadly na předních deskách. V některých případech je nutný chirurgický zákrok k odstranění patologických stavů oka, někdy s věkem se vidění postupně zlepšuje bez vnějších zásahů.

Absence melaninu v kůži albínského dítěte je velmi citlivá, proto musí být v domě speciální opalovací krémy, sluneční brýle a další zařízení..

Tento článek je publikován pouze pro vzdělávací účely a nejedná se o vědecký materiál ani odborné lékařské poradenství..

Albinismus - příčiny a příznaky, diagnostika a léčba albinismu

Albinismus je skupina dědičných chorob, která se vyznačují nedostatečnou produkcí nebo úplnou absencí pigmentového melaninu.

Druh a množství melaninu určuje barvu kůže, vlasů a očí..

Lidé s albinismem jsou velmi citliví na sluneční světlo a mají také zvýšené riziko rakoviny kůže. Melanin hraje důležitou roli ve vývoji optických nervů, takže všechny formy albinismu jsou doprovázeny problémy se zrakem..

Albinismus nelze zcela vyléčit, ale lidé s tímto stavem mohou přijmout některá opatření ke zlepšení svého stavu. Albinismus neovlivňuje intelektuální vývoj člověka, i když se albíny často cítí izolované od společnosti a zažívají diskriminaci.

Příčiny albinismu

Albinismus způsobuje mutace několika genů.

Každý z těchto genů poskytuje produkci proteinů nezbytných pro syntézu melaninu - tmavého pigmentu. Melanin je produkován v buňkách zvaných melanocyty, které se nacházejí v kůži a očích člověka. V důsledku mutací se melanin stává malým, což vede k zabarvení očí, kůže a vlasů.

Ve většině případů se albinismus vyskytuje u dítěte, které okamžitě zdědí dva vadné geny - od obou rodičů. Pokud byl nositelem vadného genu pouze jeden z rodičů, pak se onemocnění nevyvíjí. V tomto případě se však dítě může stát také nositelem mutovaného genu. Takže nemoc se přenáší z generace na generaci. Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost..

Klasifikace a příznaky albinismu

Bez ohledu na to, jaká mutace je u pacienta přítomna, je poškození očí charakteristickým znakem albinismu. Problémy s očima jsou způsobeny abnormálním vývojem nervových drah, které přenášejí signály z očí do mozku..

Existují také abnormality ve vývoji sítnice.

Možné problémy se zrakem zahrnují nystagmus (náhlé, nedobrovolné oscilační pohyby očí), strabismus (neschopnost zaostřit obě oči v jednom bodě), fotocitlivost a extrémní krátkozrakost.

Klasifikace albinismu je založena spíše na typech postižených genů než na klinických projevech onemocnění..

Druhy albinismu jsou následující:

1. Oční albinismus.

Oční albinismus je způsoben mutací v jednom ze čtyř genů. Toto onemocnění se projevuje zhoršeným viděním a pigmentací kůže, vlasů a duhovky.

Oční-oční albinismus typu 1 je výsledkem genové mutace na chromozomu 11. Pacienti mají při narození mléčnou bílou pokožku, bílé vlasy a modré oči. U některých lidí nedochází k žádné změně pigmentace po celý život. U jiných se melanin začíná vyvíjet s věkem, vlasy mohou trochu ztmavnout, oči změnit barvu.

Oční oční albinismus typu 2 je způsoben genovou mutací na chromozomu 15. Tento typ nemoci je častější u Afroameričanů, Severoameričanů a lidí ze saharské oblasti. Vlasy pacientů mohou být žluté, zlatohnědé nebo načervenalé. Oči jsou šedo-modré nebo pálené. Kůže je od narození bílá, u Afričanů je světle hnědá (mnohem lehčí než u předků). V důsledku vystavení slunečnímu světlu je kůže takových albín rychle pokryta pihy..

Vzácný kožní albinismus typu 3 je způsoben genovou mutací na chromozomu 9. Onemocnění je diagnostikováno hlavně u Jihoafričanů. Lidé s touto formou albinismu mají červenohnědou pokožku, načervenalé vlasy a hnědé oči..

Albinismus kůže a očí typu 4 je výsledkem mutace na chromozomu 5. Jedná se o vzácnou formu choroby, jejíž příznaky připomínají albinismus 2. typu. Nejčastěji se vyskytuje mezi lidmi z jihovýchodní Asie.

2. X-vázaný oční albinismus.

Nemoc se vyskytuje výhradně u mužů. Tato forma albinismu je způsobena mutací v chromozomu X. Hlavním příznakem je poškození zraku, zatímco barva kůže a očí obvykle zůstává normální..

3. Germansky-Pudlakův syndrom.

Jedná se o vzácnou formu albinismu, která je způsobena mutací v alespoň jednom z osmi genů spojených s tímto syndromem. U pacientů jsou pozorovány příznaky připomínající kožní oční albinismus. Kromě toho mají onemocnění plic, střev a poruch krvácení.

4. Chediyak-Higashiho syndrom.

Toto je další vzácná forma onemocnění, které je spojeno s mutací genu LYST. Symptomy se podobají kožnímu albinismu. Kromě toho mají pacienti vadu bílých krvinek, což je činí náchylnými k infekcím.

Diagnóza albinismu

Úplné lékařské vyšetření na albinismus by mělo zahrnovat:

- Fyzikální vyšetření pacienta.
- Přesný popis změn pigmentace.
- Kompletní oční vyšetření.
- Porovnání pigmentace pacienta s ostatními členy rodiny.

Oftalmolog by měl provést oční vyšetření, aby pomohl identifikovat strabismus (strabismus), nystagmus a fotofobii. Lékař prozkoumá sítnici, aby zjistil abnormality charakteristické pro albinismus. Při vyšetřování se používá speciální postup - elektrroretinogram - pro registraci elektrických signálů přicházejících z sítnice oka do mozku..

Albinismus způsobuje poškození obou očí. Pokud má pacient změny pouze v jednom oku, pak stojí za zvážení jiné možnosti kromě albinismu. Kromě toho existuje mnoho nemocí, které narušují pigmentaci kůže, ale nezpůsobují takové vizuální problémy jako u albinismu..

Léčba albinismu

Protože albinismus je dědičné onemocnění, možnosti jeho léčby jsou velmi omezené. Pacient by měl podstoupit pravidelné vyšetření oftalmologem a v případě potřeby nosit kontaktní čočky..

Ve vzácných případech může lékař doporučit chirurgickou oční léčbu, aby se ulevilo od těžkého nystagmu a strabismu. Ale kvůli poškození sítnice je obnovení vidění téměř nemožné..

Pacienti s albinismem by měli být pravidelně vyšetřováni na rakovinu kůže a prekancerózní stavy. Dospělým pacientům se doporučuje, aby byli alespoň jednou ročně vyšetřeni dermatologem a oftalmologem.

Pacienti se syndromy Germansky-Pudlak a Chedijak-Higashi obvykle vyžadují další specializovanou léčbu, aby se předešlo komplikacím.

Tipy pro pacienty s albinismem:

- Používejte sluneční brýle, i když počasí není příliš slunečné..

- Pamatujte si opalovací krémy s nejméně 30 SPF, které chrání vaši pokožku..

- Vyvarujte se intenzivního slunečního svitu, nechodte v horkém počasí.

- Používejte dlouhý oděv a klobouky se širokou krempou.

Komplikace albinismu

Komplikace albinismu zahrnují jak fyzické problémy, emoční zážitky, tak i sociální izolaci:

- Vážné kožní problémy, jako je spálení sluncem a rakovina kůže.

- Vysmívání dětí a předsudky vůči dospělým, diskriminace, včetně omezení kariéry a osobních příležitostí.

- Neustálý stres, pocit méněcennosti, depresivní stavy a dokonce sebevražedné pokusy mezi pacienty s albinismem.

Prevence albinismu

Jediným způsobem, jak zabránit narození dítěte s albinismem, je včasné genetické poradenství pro páry. Moderní metody genetického screeningu usnadňují detekci genetických vad u manželů, které mohou u dětí nakonec způsobit albinismus..

Mít nebo nemít děti poté, co je to osobní záležitost pro každý pár.

Konstantin Mokanov: Master of Pharmacy a profesionální lékařský překladatel

Albinismus: léčba, příčiny, příznaky, příznaky

Albinismus je dědičné onemocnění charakterizované nedostatkem pigmentového melaninu. Tento pigment je známý všem jako opálení, protože způsobuje změnu barvy pleti a působí jako ochrana před ultrafialovým zářením. Albinismus je úplný a částečný. Ve většině případů je kvalita života albínů ve srovnání se zdravými lidmi snížena, s touto chorobou však můžete žít dlouhý a rušný život.

Nyní pojďme na to podrobněji..

Co je to „albinismus“?

Pigment melanin určuje barvu kůže, vlasů, duhovky. Čím více je tato látka v kůži, tím tmavší je v člověku. Při nepřítomnosti nebo nedostatku melaninu vypadá kůže nepřirozeně bíle, zatímco vlasy, obočí a řasy se stávají touto barvou.

Melanin je silný antioxidant, hraje roli ochrany před ultrafialovým zářením, zabraňuje nadměrnému projevu psychoemotivních reakcí, snižuje počet krvácení a zabraňuje tvorbě vředů. Jeho role je docela důležitá, ale s nedostatkem pigmentu dochází k úmrtí pouze v malém počtu případů..

Albinos vypadají zvláštně. Mnoho lidí má ráda i bílou pleť a blond vlasy, ale u albínů je tento odstín nepřirozený. Mělo by být zřejmé, že albinismus není jen kosmetický, ale také lékařský problém. Albinos získávají mnoho zdravotních problémů, mezi nimiž jsou hlavní poruchy zraku, popáleniny po vystavení slunečnímu záření, snížení ochranné funkce pokožky, ztenčení vlasů.

První známky albinismu

Problém je zpravidla zjištěn při narození. Kůže dětí má výraznou bílou barvu a barva duhovky chybí. V neúplné formě mohou být vyžadována další vyšetření k detekci albinismu - oftalmologická zkouška, analýza DNA, tyrosinázové vyšetření vlasových folikulů.

Příznaky albinismu

Melanin chrání nejen pokožku, ale také oko před působením ultrafialového záření. Právě tyto orgány nejvíce trpí stávající patologií. V závislosti na míře nepřítomnosti melaninu se rozlišují dva typy nemocí.

Plný albinismus

Ovlivňuje pokožku a oči. Lidé od narození mají bílou kůži, blond duhovky a bílé vlasy (včetně obočí a vlasů na kůži). Enzym tyrosinázy, který je zodpovědný za produkci melaninu. Zcela chybí nebo nemůže fungovat. Duhovka není zbarvená a propouští světlo, takže krevní cévy jsou jasně viditelné a dávají oku načervenalý nádech. Ochranná funkce melaninu ve vizuálním aparátu se nevykonává, vidění je vystaveno negativním účinkům ultrafialového záření a klesá na nejnižší úroveň.

Lidé jsou nuceni nosit oblečení, které pokrývá maximální plochu těla. V průběhu celého života nevzniká žádná pigmentace, neobjevuje se pálení. Pacienti jsou náchylní k vaskulárním problémům a jejich příznaky se jasně projevují na bílé kůži. Jedním z charakteristických projevů vizuálního aparátu jsou nedobrovolné pohyby oční bulvy a fotofobie.

Pokud je přítomna tyrosináza, ale její funkce mohou být prováděny pouze částečně, barva kůže může být téměř normální. Jak stárnou, u těchto pacientů může kůže ztmavnout a dokonce i mírně opálit. Někteří dokonce mají pihy a věková místa.

Jednou z odrůd tohoto typu albinismu je typ citlivý na teplotu. V tomto případě je melanin syntetizován pouze při tělesné teplotě do 37 stupňů. Novorozené dítě má bílou pokožku a bezbarvé vlasy, později se tělesná teplota normalizuje a začíná se vytvářet pigment.

Částečný albinismus

U této formy jsou ovlivněny pouze oči. Kůže a vlasy jsou normálně pigmentované a mohou opálit. Hlavními příznaky jsou nystagmus, jasná duhovka, fotofobie, strabismus, zhoršení binokulárního vidění, snížená závažnost, astigmatismus..

Genetická porucha může ovlivnit několik genů. V tomto případě budou albinismus doprovázet další choroby a objeví se širší klinické příznaky..

Příčiny a prevence albinismu

Barva lidské kůže je určena dědičností. Při poruchách genů se dítě narodí s nedostatkem nebo úplnou nepřítomností pigmentového melaninu. Nemoc se nemusí objevit okamžitě, ale patologie je vždy přítomna od narození. Albinismus příští generace je také zděděn dominantním i recesivním způsobem. Byly také známy spontánní případy albinismu (to znamená, že dříve, než byl pacient v rodu, nebyly tyto problémy diagnostikovány).

Kromě vnějších projevů se albíny neliší od běžných lidí - jsou psychicky zdraví a normálně se fyzicky vyvíjejí.

Opatření k prevenci albinismu neexistují. Ve fázi plánování těhotenství mohou rodiče vyhledat genetickou pomoc, aby zjistili pravděpodobnost, že budou mít albínské dítě. Tento ukazatel je zpravidla 50%, pokud je u jednoho z rodičů nalezen vadný gen. Pokud se vyskytnou podobné případy v rodu nebo albinismu obou partnerů, rizika se zvyšují, to však nezaručuje, že dítě bude nutně albino.

Léčba albinismu

Albinismus je genetické onemocnění, a proto je nevyléčitelné. Terapie těchto pacientů se provádí, je však zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a na zmírnění symptomů.

Váš lékař může doporučit následující:

• použití kontaktních čoček nebo brýlí ke zvýšení ostrosti zraku (upřednostňují se zabarvené výrobky);
• nanesení opalovacích krémů v maximální míře na celý povrch těla, bez ohledu na roční období;
• nosit oděvy vyrobené z přírodních tkanin, které co nejvíce uzavírají povrch pokožky, a klobouk se širokým lemem na hlavě;
• povinné používání slunečních brýlí k ochraně očí.

Některé země diskriminují albíny. Jsou zesměšňováni nebo považováni za negativní znamení nějaké pověry. Existují případy, kdy byly části těla albínů použity jako lék na různé nemoci. Ve skutečnosti se tito lidé neliší od ostatních, kromě toho, že jejich kůže, vlasy a oči jsou pigmentací omezené. Albinismus není kontraindikací pro návštěvu jakékoli instituce nebo pro provozování jakéhokoli druhu sportu.

Albinismus neohrožuje život pacienta, ale snižuje jeho kvalitu. Musíte věnovat více pozornosti zdraví vašeho těla než starat se o vzhled, který se liší od ostatních. Moderní medicína je ve fázi hledání metod léčby albinismu. Jednou z slibných možností je nahrazení vadného genu za normální. Dnes však neexistují žádné účinné způsoby, jak se problému zbavit nebo snížit jeho závažnost..

Albinismus

Albinismus je genetický stav, nazývaný také achromie, achromasie nebo achromatóza. Vyznačuje se nedostatečnou produkcí melaninu a také částečnou nebo úplnou nepřítomností pigmentu v pokožce, vlasech a očích.

Tato dědičná porucha se může vyvinout jak u lidí (postihuje zástupce všech ras), tak u savců, ptáků, ryb, plazů a obojživelníků..

Ačkoli albinismus je považován za dědičný stav, ve většině případů to není zaznamenáno v rodinné historii..

Lidé albínů mají často problémy se zrakem, jsou velmi citliví na sluneční záření a je vysoce pravděpodobné, že se u nich objeví rakovina kůže, pokud nebudou včas chráněni před přímým slunečním zářením. Podle Národní organizace pro albinismus a hypomelanotu (NOAH) jsou ve Spojených státech zaznamenány případy výskytu úplného albinismu s četností 1: 16–20 tisíc obyvatel a v poměru 1: 20–25 tisíc - s částečným albinismem.

Příznaky a příznaky albinismu

Od narození nemají albínové prakticky žádný pigment v kůži, očích a vlasech (okulocutánní albinismus) nebo pouze v očích (oční albinismus). Stupeň pigmentace se v každém případě liší. Někteří lidé s věkem získávají mírnou pigmentaci vlasů nebo očí. Jiní tvoří pihovaté barevné pihy na kůži. Osoby s úplným nedostatkem melaninu se nazývají albíny. Albinoidy jsou lidé s velmi malým množstvím melaninu.

Lidé s albinismem jsou docela bledí, mají velmi světlé vlasy a odbarvené oči. V závislosti na množství pigmentu někdy jejich oči zčervenají nebo nachově. Důvodem je skutečnost, že v duhovce není prakticky žádná barva a oči se objevují růžové nebo červené díky cévám viditelným skrz duhovku uvnitř oka. Lidé s albinismem jsou však jinak stejně zdraví jako ostatní obyvatelé. Člověk však nemůže věnovat pozornost problémům s viděním a kůží, které jsou běžné u albínů.

Problémy se zrakem. Vznikají v důsledku patologického vývoje sítnice (hypoplasie centrální fossy) a abnormálních systémů nervové komunikace mezi okem a mozkem: úplným průnikem optických nervů, zatímco je normální - částečný. Díky albinismu lze detekovat nystagmus a průhlednost duhovky, jakož i pokles zrakové ostrosti, strabismu, poškození binokulárního vidění a zvýšenou citlivost na expozici světlu - fotofobie.

Kožní problémy. Tmavý pigment melanin pomáhá chránit pokožku před ultrafialovým zářením slunečního záření. Albinos tento pigment nemají, takže jejich pokožka je velmi citlivá na přímé sluneční světlo. Musí být učiněna preventivní opatření, aby se zabránilo popálení pokožky, zejména používání opalovacích krémů, nezapomeňte nosit klobouky a speciální oblečení.

Klasifikace albinismu

• První skupina zahrnuje plný albinismus negativní pro tyrosinazon (typ I) a plný albinismus pozitivní pro tyrosinázu (typ II). Důvodem jsou mutace genu tyrosinázy (typ I) nebo genu P (typ II), které vedou k narušení tvorby melaninu z tyrosinu. V závislosti na povaze mutace jsou možné depigmentace, hypopigmentace, pigmentace žluté kůže a také tzv. Tepelně závislá forma albinismu..
  

• Druhá skupina zahrnuje choroby způsobené defekty v membránách melanosomů a dalších organel. Chediak-Higashiho syndrom: hypo- nebo depigmentace kůže, vlasů a očí, trombocytopenie, obří granule v bílých krvinek, snížená baktericidní aktivita neutrofilů a časté bakteriální infekce. Herzhmansky-Pudlakův syndrom: hypo- nebo depigmentace kůže, vlasů a očí, poruchy agregace trombocytů způsobené nedostatkem hustých granulí v nich, krvácení.

Příčiny albinismu

Osoba zdědí jeden nebo více vadných genů, které vyvolávají nedostatečnou produkci melaninového pigmentu.

Vědci již identifikovali, které geny jsou do procesu zapojeny. Jsou umístěny v autosomech. Autosomy jsou chromozomy, které jsou identické u mužů a žen a obsahují geny pro základní charakteristiky těla.

Geny nesou informace, které formují individuální vlastnosti člověka. Normálně máme dvě kopie chromozomů a genů: některé jsou zděděny od otce a jiné od matky. Albinismus má autozomálně recesivní dědičnou cestu. A aby se dítě narodilo albínům, musí mít oba rodiče vadný gen. Pokud žádný z rodičů nemá albinismus, ale oba mají tento gen, je pravděpodobnost, že dítě bude mít albinismus, 1: 4.

Diagnóza albinismu

Většina albínů má čistou pokožku, vlasy a oči. Nemůžete však provést diagnózu pouze ve vzhledu. Zpravidla je určována přítomností patologie vidění. Hlavním testem pro diagnózu albinismu je tedy analýza vidění, která nutně odhaluje přítomnost nystagmu, průhlednost duhovky a odpovídající změny ve fundusu.

Prenatální diagnostika. U párů, které nemají albínské děti, neexistuje přímý test pro stanovení nosiče vadného genu. Velké genetické studie nepřinesly žádné výsledky, takže dnes neexistují žádné účinné testy na prenatální stanovení albinismu. Ale pro páry, které již mají albino dítě, je test, při kterém se provádí amniocentéza (vložení jehly do dělohy, aby se odebíraly vzorky plodové vody) a odebírání chorionických klků. Buňky plodové vody byly vyšetřeny na albinismus od obou rodičů.

Další diagnostické metody jsou:

• Krevní test. V tomto případě je hlavní pozornost věnována destičkám, které mohou mít funkční, morfologické a biochemické defekty. Známky patologických změn v krevních destičkách spolu se změnami pigmentace jsou známé jako Herzhmansky-Pudlakův syndrom. Nejčastěji se vyskytuje mezi Holanďany, Portoriky a obyvateli jihovýchodní Indie.

• Světelná a elektronová mikroskopie pomáhají při diferenciaci albinismu typu I a II.

Léčba albinismu

Nelze vyléčit poruchu dnes, proto je v této nemoci hlavní pozornost věnována opatřením, která přispívají k prevenci komplikací.

• Je třeba se vyhnout přímému slunečnímu záření, zejména v hodinách s nejvyšší intenzitou záření (od 10 do 15 hodin), používat speciální sluneční brýle, masti na pokožku a rtěnku s vysokým stupněm ochrany, oděvů a klobouků.

• Použití kyseliny retinové (tretinoin) pro prevenci maligních kožních nádorů a sluneční herodermy. Je důležité chránit ošetřenou pokožku před slunečním zářením, jinak bude účinek přesně opačný, než se očekávalo.

• Pravidelné každoroční vyšetření dermatologem pro prevenci, včasnou detekci a léčbu sluneční herodermy a rakoviny kůže.

Sociální a kulturní aspekty

Bohužel, albínští lidé mohou být náchylní k sociální izolaci, protože ve společnosti není jejich problém vždy přijímán. Albinismus je často příčinou výsměchu, diskriminace, předsudků, někdy dokonce strachu a násilí. V USA existuje již zmiňovaná společnost Albino Society - NOAH.

Společnost by se měla nejprve pokusit přijmout albínské lidi tak, jak jsou. Děti a dospělí s albinismem by měli být v podpůrných skupinách, aby zlepšili svou morálku a dozvěděli se o pozitivním vnímání toho, co se děje..

24 faktů, které jste o albinismu nevěděli

Přestože lidé s albinismem jsou často škádlení nebo zesměšňováni, lidé o tomto stavu vědí jen velmi málo..

Co způsobuje albinismus? Vede to k nějaké nemoci? Proti lidem s albinismem existuje mnoho spekulací a předsudků..

Zde je 24 faktů, které vám pomohou některé z nich rozptýlit..

Albinismus u lidí

1. Albinismus je vrozená porucha způsobená částečnou nebo úplnou nepřítomností melaninu, pigmentu zodpovědného za zbarvení kůže, očí a vlasů. Albinismus je také známý jako hypopigmentace..

2. Lidé s albinismem žijí dlouhý a zdravý život stejně jako ostatní. Největším nebezpečím pro ně je rakovina kůže, která se vyvíjí snadněji díky vystavení slunečnímu záření..

3. Ačkoli se předpokládá, že albíny mají růžové nebo červené oči, barva jejich duhovky se liší od šedé až modré a dokonce hnědé. Červená barva pochází ze světla odraženého od zadní části oka, stejně jako červené oči jsou na fotografiích vidět díky blesku fotoaparátu.

4. Lidé s albinismem mají často jedno nebo více zrakových vad, včetně špatného zraku, nystagmu (nedobrovolného pohybu očí) a fotofobie (citlivost na světlo)..

5. Román „Moby Dick“ od Hermana Melvilla je založen na skutečném případě s bílou velrybou spermie, známou jako Moka Dick. Obsessed s hněvem Moka Dick - “bílá sperma velryby Tichého oceánu” žila blízko ostrova Moka u jižního pobřeží Chile, a přežila mnoho útoků velrybáři, odpovídat jim stejný, a zabíjet mnoho námořníků.

6. Příčina albinismu je buněčná. Vadné geny neprodukují melanin a nemohou být k tomu nuceny.

7. V některých oblastech světa je albinismus běžnější. Například v některých částech Afriky se albinismus vyskytuje u 1 ze 3 000 lidí..

8. Lidé s albinismem syntetizují vitamin D pětkrát rychleji než lidé s tmavou pokožkou. Protože se vitamín D vyrábí, když se ultrafialové paprsky spektra B dostanou na pokožku, nedostatek pigmentace znamená, že světlo proniká mnohem snadněji..

9. Ačkoli albinismus nevyžaduje ošetření, poruchy kůže a očí, které je doprovázejí, vyžadují zvláštní ošetření..

Druhy albinismu

10. Existuje mnoho druhů albinismu. Albinismus oční pokožky je nejčastějším a nejzávažnějším případem, kdy vlasy a pokožka zůstávají po celý život bledé..

11. U některých dětí narozených s méně závažnou formou albinismu bílé vlasy a kůže s věkem mírně ztmavnou.

12. Existují také další poruchy pigmentace, jako je erythrismus (nadměrná červená pigmentace), xanthismus (žlutá pigmentace) a vitiligo (ztráta pigmentace v určitých oblastech kůže)..

13. Jeden ze 17 000 lidí má nějakou formu genu pro albinismus. Ačkoli to lze nalézt u zástupců obou pohlaví, u mužů je častější oční albinismus - nepřítomnost pigmentu v očích.

14. Po celém světě lidé s albinismem často zažívají šikanu a pronásledování. Často je to kvůli předsudkům, že jsou prokleti nebo že jejich části těla mají léčivé schopnosti, které používají léčitelé.

15. Albinismus se může objevit v kterémkoli obratlovci v říši zvířat..

16. V některých kulturách jsou živočišní albíny vysoce uctívány. Domorodí Američané tak ctí bílého bizona jako symbolu síly a štěstí, který je chrání před útoky.

Albinismus gen

17. Asi 1 ze 70 lidí nosí gen albinismu. Pokud mají oba rodiče gen pro albinismus, je pravděpodobnost, že dítě bude mít albinismus, 25 procent.

18. Aby se mohlo narodit albínské dítě, musí mít vadné geny od obou rodičů. Pokud dítě zdědí jeden normální gen a jeden gen albinismu, normální geny budou produkovat dostatek melaninu.

19. Jeden z nejzávažnějších typů albinismu je známý jako Germansky-Pudlakův syndrom. Lidé s touto poruchou jsou náchylní ke krvácení, tvorbě modřin a plicním onemocněním..

20. Vitiligo je další kožní onemocnění spojené s albinismem, při kterém pouze určité oblasti kůže ztratí pigment. Slavní lidé s vitiligo: Michael Jackson a model Winnie Harlow.

21. Albinismus je nejčastější mezi různými národy ve střední a západní Africe. Někteří evoluční biologové věří, že když jsme se přesunuli z primátů k hominidům a ztratili jsme většinu vlasů, kůže pod našimi vlasy byla bledá. Věřilo se, že lidé, kteří produkovali více melaninu (s tmavou kůží), měli evoluční výhodu.

22. Vědci mohou zkontrolovat, zda jejich rodiče mají gen albinismu, a podívat se, zda vlasový folikul produkuje melanin.

23. Někteří lidé ve východní Africe, zejména Tanzanie, kteří mají největší populaci lidí s albinismem v Africe, se domnívají, že albínské dítě se objevuje u matek, které podváděly s bílým mužem, nebo že je to duch evropských kolonistů.

24. V současné době neexistuje žádný lék, díky kterému by vaše tělo mohlo produkovat melanin a zmírnit příznaky albinismu..

Albinismus, melanismus a jiné barevné mutace a poruchy pigmentů u zvířat.

/ Omlouvám se předplatitelům za příspěvek na jiné než hlavní téma, něco takového, pokud se to stane, je to velmi vzácné /

Na Picabu jsou často příspěvky s fotografiemi divokých zvířat neobvyklých barev - albínů, dílčích albínů atd., Ale bez jakéhokoli vysvětlení nebo popisu. Podle svých nejlepších schopností to chci napravit představením hlavních typů barevných mutací u divokých zvířat.

1. Melanismus, hojnost, průmyslový melanismus.

Melanismus - změna barvy způsobená přebytkem melaninu se může objevit ve formě čisté černé, tmavě hnědé nebo hnědé barvy, v závislosti na typu zvířete. Jsou-li tmavé formy životaschopnější než světlo, lze takovou změnu barvy opravit a populace tmavě zbarvených zvířat přirozeně roste.

Příčiny melanismu:

- Vliv teploty a dalších faktorů během embryonálního období. Možná u savců a plazů se fenotyp může změnit kvůli chybám v reprodukci DNA. Teoreticky je to možné mezi všemi strunami a hmyzem;

-Vlivy prostředí a mimikry (průmyslový melanismus).

Běžný jaguar a melanistický jaguar, tzv. Černý panter, jsou nejčastějším příkladem černě zbarvené divočiny. Na slunci jsou jasně vidět typické jaguarové skvrny pod hlavní ztmavenou barvou.

Abundismus (nebo neúplný melanismus) je mutace, která má podobný původ jako melanismus, ale v tomto případě k tlumení nedochází v těle zvířete, ale v částech. Pokud má zvíře skvrny / pruhy, ohraničení značek se vizuálně roztáhne a spojí.

Bohatá Zebra vlevo a Pravá Zebra vpravo.

Průmyslový melanismus - ve své podstatě se neliší od běžného melanismu, vyskytuje se však v důsledku antropogenního dopadu. Nejzajímavějším příkladem jsou březové můry (motýli), které změnily svou barvu kvůli znečištění životního prostředí.

Poprvé byla černá forma březových můr popsána v roce 1848 v Manchesteru (Velká Británie) a později se začala rychle šířit. Během průmyslové revoluce v Anglii počet lišejníků na kmenech stromů prudce poklesl. Proto motýli původní, lehké formy, neviditelné na pozadí světlých lišejníků, začali upoutat můj pohled na tmavou holou kůru. Selektivní konzumace lehkých motýlů ptáky vedla ke skutečnosti, že frekvence výskytu temné formy motýlů v průmyslových oblastech Anglie se zvýšila z 0 na 99%.

V 60. až 70. letech 20. století začaly boje proti znečištění ovzduší hmatatelné výsledky a lišejníci se postupně vrátili ke kmenům stromů. Frekvence výskytu temné formy začala klesat a nyní klesla na 5%.

Obyčejná březová můra na levé straně a březová můra na pravé straně.

Amelanismus je mutace vyjádřená v úplné nepřítomnosti černého pigmentu. Amelanistická zvířata jsou obvykle malována v jasných barvách: bílá, červená, žlutá, červená a zároveň mají červené oči, protože jsou vidět krevní cévy.

K takovým mutacím často dochází u chovných plazů - hadů nebo ještěrů, ale barva není zdaleka vždy zděděna..

Nelsonův mléčný had - amelanista.

Klasický Nelsonův mléčný had.

Erythrism je porušení pigmentace kůže a srsti ve prospěch červených / červených květů. To může být způsobeno buď nadměrným množstvím červeného pigmentu, nebo nedostatkem černé.

Leopard s erythrismem. Na pozadí je částečně vidět leopard klasické barvy..

Xantismus je porušení pigmentace kůže a srsti ve prospěch žluté. Analogicky s erythrismem se vyskytuje jak v důsledku nadbytku žlutého pigmentu v těle, tak v důsledku nedostatku černé (melanin).

Želva rudovlasá s xantismem.

Aneritrismus je mutace, ve které červený pigment, erythrin, zcela chybí. Zvířata s touto mutací jsou hnědá, šedá, černá, bílá a trochu žlutá..

Opak xanthismu - axantismus (nedostatek žlutého pigmentu) funguje podobně jako anarethrismus. Stojí za zmínku, že erythrismus, xanthismus a jejich protiklady - axantismus a anaretrismus - jsou mnohem častější u ptáků, ryb a plazů než savci, především kvůli převládajícím jasným barvám mezi nimi.

Hadí želva s aneritrismem.

Klasický had kukuřice.

Královský python s axantismem.

Albinismus je vrozená recesivně zděděná absence melaninového pigmentu, která se projevuje nepřítomností inherentního zbarvení kůže, vlasů, vlasů, duhovky a pigmentu očí. V současné době se předpokládá, že příčinou albinismu je absence (nebo blokování) tyrosinázového enzymu nezbytného pro normální syntézu melaninu - zvláštní látka, na které závisí barva tkání.

Přidělte plný a částečný albinismus, druhý je charakterizován zbytkovou pigmentací duhovky.

Narození dítěte trpícího albinismem je možné pouze v případě, že oba jeho rodiče mají tento gen, když pouze jeden z nich má barvu novorozence, bude normální. Pravděpodobnost takových párů je velmi nízká, protože v přírodě existuje malé množství albínů.

Albíni mají oslabenou imunitu, kůže a oči jsou citlivé na světlo, zrak a sluch jsou nižší než u běžných jedinců. Navíc zcela bílá barva z nich dělá snadnou kořist pro dravce a dravci zase loví hru docela obtížnou.

Ježek se skutečným albinismem - úplná absence pigmentace kůže, srsti, červených očí (jak jsou vidět kapiláry).

Krokodýl s neúplným albinismem - nedostatek pigmentace kůže a sliznic, ale oči mají zbytkový pigment, díky kterému jsou modré.

7. Leukismus (leucismus).

Leukismus je mutace, která způsobuje částečnou ztrátu pigmentace vnějšího obalu u zvířat. Vyskytuje se v bílé, bledé nebo skvrnité srsti, peří, šupinách nebo epidermis, ale nikdy bez pigmentace očí. Pokud má zvíře na srsti vzor v normální podobě, je vidět, ale je velmi bledé, odlehčené.

Jedním z nejviditelnějších rozdílů mezi leukismem a albinismem je pigmentace očí. U albínů je nedostatek pigmentace duhovky, zatímco oči jedinců s leukémií jsou obvykle zbarveny.

Leukismus se nejčastěji vyskytuje u koní, hospodářských zvířat, koček a havranů..

Lev s leukémií je téměř vybledlý kabát světle fialové barvy, ale sliznice rtů, nos, okraje očí jsou černé, duhovka je zbarvena.

Tučňák s leukismem je částečnou depigmentací peří, avšak zbývající forma barvy je stále viditelná, i když v extrémně bledé formě. Barva zobáku, očí a tlapek odpovídá barvě nalezené u běžných tučňáků.

Obvyklý pinto je také jednou z možností leukismu - skvrnitá barva s pigmentovanými oči.

8.Partiální albinismus (piebaldismus).

Pieboldismus je také porucha pigmentace, liší se od piebaldismu (leukismus) v částečné depigmentaci očí (modré oči) a depigmentace kůže v oblastech, kde je srst bílá.

Plavá s piebugem / částečným albinismem - sliznice a kůže v oblastech s bílými vlasy jsou zbarvené, oči modré.

Pinto los, také s modrýma očima.

Albino děti. Co je příčinou a jak se nemoc projevuje?

Někdy se lidé, kteří se liší svým vzhledem od obvyklého obrazu, jiní snaží zabránit a považovat to za podivné. Albinos jsou jen takový případ. Po setkání s osobou s bílými vlasy, úplně zbarvenou kůží a očima se zřetelným červeným nádechem se někteří mohou dokonce vyděsit.
Albinismus je nejčastější na africkém kontinentu. Důvod spočívá v kulturních a sociálních tradicích. Manželství v rámci stejného kmene vede k přenosu vadného genu z obou rodičů na dítě. Albinos musí vytvářet oddělené komunity, což vede k manželství v nich, resp. S takovými vztahy se albínské děti mnohem pravděpodobněji narodí.

Co je to albinismus??

Albinismus je název skupiny dědičných stavů, které ovlivňují produkci melaninu.

Melanin je pigment, který zbarví pokožku, vlasy a duhovku (barevné části očí).

Lidé s albinismem mohou nebo nemusí mít snížené množství melaninu. Příznaky albinismu se liší v závislosti na množství melaninu.

Nemocní lidé mají často velmi světlé vlasy, kůži a oči, ale někteří mohou mít hnědé nebo červené vlasy a pokožku, která může opálit.

Lidé s albinismem mají obvykle řadu očních stavů, jako například:

• Citlivost na světlo, známá v medicíně jako fotofobie. Mohou se cítit oslepeni jasným světlem..
• Problémy se zrakem, jako je krátkozrakost. Brýle jim mohou pomoci, ale vidění bude obvykle narušeno i u brýlí..
• Nedobrovolné pohyby očí známé jako nystagmus.

Jak běžný je albinismus?

Existuje několik různých typů albinismu. Ve většině případů postihují obě pohlaví stejně, i když existuje jeden typ očního albinismu (hlavně postihujícího oči), který je častější u mužů.

Albinismus může ovlivnit lidi všech etnických skupin. Některé typy albinismu jsou běžnější v různých částech světa. Například německý syndrom Pudlak je v Rusku velmi vzácný, ale postihuje 1 z 2700 lidí v Portoriku.

Problémy se zrakem

Mnoho dětí s albinismem se může v prvních měsících života zdát slepé. Jejich vize se však po několika měsících často dramaticky zlepší. Toto je známé jako retardace zrakového zrání (LPS)..

Dítě s albinismem bude vyžadovat pravidelné oční kontroly a je velmi pravděpodobné, že bude muset nosit brýle nebo kontaktní čočky, aby vyřešilo problémy, jako například:

• krátkozrakost;
• dalekozrakost;
• astigmatismus (stav očí způsobující rozmazané vidění);

Brýle nebo kontaktní čočky však nemusí úplně vyřešit problémy se zrakem dítěte. Mohou také potřebovat pomůcky pro zrakově postižené, například zvětšovací čočky, a jejich zrak může být špatný i při používání těchto produktů..

Kdo jsou albíny?

Albinismus je vrozená genetická abnormalita s autozomálně recesivní vlastností. Název patologie v latině zní jako albus a překládá se jako „bílý“. Důvodem absence tmavého pigmentu v těle je blokáda tyrosinázy - enzymu podílejícího se na produkci melaninu.

Podle statistik trpí v Evropě 1 z 20 000 lidí albinismem. A v Nigérii taková patologie odpovídá 1 z 3 000 obyvatel. Častěji najdete albino mezi kmeny panamských Indiánů, kde každý 135 lidí má bílou pleť..

Existují dva typy albinismu: oční-dermální (HCA) a jen oční (GA). U HCA ovlivňuje depigmentace pokožku, duhovku a všechny vlasy. U GA se nemoc šíří výhradně do orgánů vidění. Celkový počet albínů, která na těle nemají ani jediný krtek, také trpí řadou patologických stavů kůže, očí a imunitního systému..

Existuje asi tucet podtypů a odrůd albinismu, doprovázených různými odchylkami ve zdraví a pigmentaci kůže. Mezi nimi se můžete setkat s lidmi od narození částečně pokrytými bílými skvrnami - tato forma se nazývá piebaldismus a má autozomální dominantní rysy. Částečná depigmentace může být jedním z příznaků řady syndromů (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze)..

Příznaky a příznaky

Vlasy a kůže

Mnoho lidí s albinismem má bílé nebo velmi blond vlasy, i když někteří lidé mají hnědé nebo červené vlasy. Barva jejich vlasů bude záviset na tom, kolik melaninu (pigmentu) jejich tělo produkuje.

Lidé s albinismem mají také velmi bledou pokožku, která obvykle ne opálí, ale snadno spálí na slunci..

Oči

Lidé s albinismem nemají v duhovce pigment (barevnou část oka). Mají velmi světle modré nebo šedé oči. Chybějící pigment také způsobuje další oční choroby, jako například:

• špatný zrak (krátkozrakost i prozíravost a slabozrakost (ztráta zraku, kterou nelze opravit));
• astigmatismus, když rohovka (přední část oka) nemá dokonale zakřivený tvar nebo čočka má nepravidelný tvar, což způsobuje rozmazané vidění;
• citlivost na světlo (fotofobie);
• nystagmus, když se oči nekontrolovaně pohybují, obvykle ze strany na stranu, což vede k poškození zraku;
• šilhání, kde se jedno oko otočí dovnitř, ven, nahoru nebo dolů a druhé oko se dívá dopředu.

Kolik lidí albínů žije

Předpokládá se, že bledí vlasy mají krátké záchranné lano. Otázka „kolik bezbarvých lidí žije“ je proto jednou z často kladených otázek. To je částečně pravda kvůli oslabené imunitě a velkému množství různých „vedlejších účinků“ jejich hlavního problému.

• Hlavní typy skvrn na obličeji: prevence bílých skvrn
• Jak jsou ošetřeny bílé skvrny pod očima
• Vlastnosti a rozdíly hnědých, světlých a bílých skvrn po opalování

Nechráněná kůže rychle vyhoří na slunci a existuje zvýšené riziko poškození kůže maligním nádorem. Lidé albínů si jsou vědomi tohoto nebezpečí rakoviny a jsou nuceni neustále používat opalovací krémy..

Ale navzdory jejich nuancím ve zdravotním stavu většina „bílých“ žije v plném životě, zabírá v nich výklenek, vytváří rodiny, porodí zcela zdravé děti a žije ve velmi šťastném stáří..

Důvody

Albinismus je způsoben nedostatkem pigmentového melaninu, který obvykle dává barvu na vlasy, kůži a oči..

U lidí s albinismem nefungují buňky, které produkují melanin, kvůli genetickým mutacím (vadné geny).

Různé geny jsou zodpovědné za různé typy albinismu..

Posazený albinismus

Okulokutanny albinismus je nejčastějším typem nemoci. Bylo identifikováno několik různých genů způsobujících tento typ albinismu. Mutace v různých genech způsobují různé typy okulocutánního albinismu, například:

1. typ 1A a typ 1B jsou způsobeny mutacemi v genu pro tyrosinázu;
2. typ 2 je způsoben mutacemi v genu P;
3. typ 3 je způsoben mutacemi v genu TRP-1;
4. typ 4 je způsoben mutacemi v genu SLC45A2.

Jak je zděděn okulistický albinismus??

Tento typ onemocnění je autozomálně recesivní stav. To znamená, že musíte zdědit dvě kopie vadného genu (jednu od matky a druhou od otce), abyste měli podmínku.

Odhaduje se, že asi 1 ze 70 lidí nese gen, který způsobuje okulocutánní albinismus. Lidé nesoucí gen nemusí onemocnět a mají normální množství pigmentu. Pokud se muž i žena spojí s genem, existuje šance, že budou mít dítě s albinismem.

Oční albinismus

Existují dva různé typy očního albinismu. Jsou způsobeny různými geny a jsou také zděděny různými způsoby:

1. typ 1 je způsoben mutací v genu GPR143;
2. autozomálně recesivní oční albinismus způsobený mutacemi v genu pro tyrosinázu nebo v genu pro P.

Pokud byl dospělosti nebo dítěti diagnostikován určitý druh albinismu, mohou být předány ke genetickému poradenství. Genetický poradce může být schopen podrobněji vysvětlit, co přesně způsobilo tento konkrétní typ albinismu..

Diagnostika

Hlavní diagnostickou metodou pro identifikaci albinismu je studium materiálů DNA. Při analýze DNA se vybírají oblasti s chromozomy, aby se detekovaly genové mutace. Když je stanoven oční albinismus, je pacientovi přiřazen elektroretinogram. Může být nezbytné předat materiál pro chemickou analýzu vlasů.

Také albínům se doporučuje, aby neustále navštěvovali dermatologa a oftalmologa. Všichni členové rodiny potřebují darovat krev pro diagnózu. Při zkoumání za zvláštních podmínek se také používá metoda polymerázové řetězové reakce..

Léčba

Samotný albinismus nepotřebuje léčbu, problémy s kůží a očima spojené s léčbou vyžadují terapii.

Oční problémy

Nedostatek melaninu v očích může způsobit řadu problémů se zrakem. Léčba bude záviset na dopadu stavu..

Brýle a kontaktní čočky

Pokud je osoba krátkozraká nebo prozíravá, brýle nebo kontaktní čočky mohou zlepšit vidění.

K opravě astigmatismu lze použít také brýle nebo kontaktní čočky..

K předepisování brýlí nebo čoček jsou nutné pravidelné oční testy..

Špatný zrak

Lidé s albinismem často trpí ztrátou zraku, kterou nelze korigovat pouze pomocí brýlí. V těchto případech jsou k dispozici další pomůcky pro zrakově postižené, například:

• velké tištěné knihy;
• zvětšovací čočky pro čtení detailů;
• malý dalekohled nebo teleskopické čočky připevněné k brýlím pro čtení písmen na dálku, například tabule ve škole;
• počítač nebo software s velkou obrazovkou, který dokáže převést řeč na psaní a naopak.

Fotofobie

Osoba s albinismem může snížit fotofobii (citlivost na světlo) tím, že nosí sluneční brýle. Kryt nebo hledí lze také nosit venku.

Strabismus

Strabismus, když jedno oko vypadá jinak, je způsoben nesprávnou rovnováhou očních svalů. Strabismus je v dětství běžné onemocnění a obvykle se léčí brýlemi nebo očními skvrnami..

Děti s albinismem a šilháním mohou dostat oči se zavázanýma očima, které nosí od šesti měsíců, když se jejich oči stále vyvíjejí. Šátek se nosí přes „dobré“ oko, aby povzbudil strabismus k tvrdější práci.

Nystagmus

Nystagmus způsobuje, že se oči nekontrolovaně pohybují, obvykle ze strany na stranu, ale někdy nahoru a dolů. To vede k poškození zraku, které nelze korigovat brýlemi a kontaktními čočkami (i když mohou být nezbytné pro jiné problémy se zrakem).

Životní styl a domácí opravné prostředky

Můžete pomoci vašemu dítěti naučit se postupy péče o sebe, které by měly pokračovat do dospělosti:

• Používejte vizuální pomůcky, jako jsou ruční lupy, monokulární nebo lupy připojené ke sklu a tablet synchronizovaný s inteligentním panelem (interaktivní elektronická deska s dotykovou obrazovkou) ve třídě.
• Vždy používejte opalovací krém s faktorem ochrany před sluncem (SPF) 30 nebo více, který chrání před UVA a UVB světlem..
• Přísně se vyhýbejte vysokému riziku nebo dlouhodobému vystavení slunci, například venku na dlouhou dobu nebo uprostřed dne, ve vysokých nadmořských výškách a za slunečných dnů s tenkou oblačností.
• Používejte ochranné oděvy, včetně barevných oděvů, jako jsou košile s dlouhým rukávem, košile s límečkem, dlouhé kalhoty a ponožky; čepice se širokým lemem; a speciální oděvy pro ochranu před ultrafialovým zářením.
• Chraňte své oči před tmavými ultrafialovými slunečními brýlemi nebo přechodovými čočkami (fotochromní čočky), které jsou zakryté jasným světlem.

Předpověď

Albinismus nemění délku života, i když lidé s albinismem jsou náchylnější k rakovině kůže.

Podmínka se nezhorší. Například jakékoli problémy se zrakem, které má osoba, zůstanou stejné s věkem..

Albinismus neovlivňuje inteligenci, i když může mít vliv na sociální rozvoj. Například, pokud se děti smějí, protože vypadají jinak, může být pro ně obtížné najít přátele a hrát si s ostatními dětmi ve skupině.

Malé děti se mohou také zdát neohrabané, protože jejich omezené vidění ovlivňuje jejich schopnost učit se určité činnosti a pohyby, jako je například vzít předmět nebo se naučit plazit. Jak se dítě vyvíjí a za pomoci zrakových pomůcek, stav se může zlepšit.

Samotný albinismus nevyžaduje ošetření, ale lidé s albinismem se budou muset na slunci starat o sebe, protože bez melaninu v kůži mohou snadno hořet.

Sociální a kulturní aspekty

Bohužel, albínští lidé mohou být náchylní k sociální izolaci, protože ve společnosti není jejich problém vždy přijímán. Albinismus je často příčinou výsměchu, diskriminace, předsudků, někdy dokonce strachu a násilí. V USA existuje již zmiňovaná společnost Albino Society - NOAH.

Společnost by se měla nejprve pokusit přijmout albínské lidi tak, jak jsou. Děti a dospělí s albinismem by měli být v podpůrných skupinách, aby zlepšili svou morálku a dozvěděli se o pozitivním vnímání toho, co se děje..

Kopírování a podpora

Provádění úprav školy nebo práce

Pokud má vaše dítě albinismus, začněte brzy pracovat s učiteli a správci školy a podnikněte kroky, které vašemu dítěti pomohou přizpůsobit se výuce ve třídě. V případě potřeby začněte učením školních odborníků o albinismu a o tom, jak to ovlivní vaše dítě. Zeptejte se také na služby, které škola nebo pracoviště nabízí k posouzení a uspokojení potřeb..

Úpravy učebny nebo pracovního prostoru, které mohou pomoci:

• Sedadlo u přední části učebny
• Vícejazyčné návody nebo tablety
• Tabletový počítač, který lze synchronizovat s interaktivní tabulí (deska SMART) před pokojem, což umožňuje dítěti dále sedět ve třídě
• Letáky pro obsah napsaný na tabulích nebo na horních obrazovkách
• Tištěné dokumenty s vysokým kontrastem, jako je černý na bílém papíře, místo použití barevného tisku nebo papíru
• Zvětšete velikost písma na obrazovce počítače
• Vyhýbejte se jasnému světlu v tréninkovém nebo pracovním režimu
• Poskytnutí více času na testy nebo čtení materiálů

Boj s emocionálními a sociálními problémy

Pomozte vašemu dítěti rozvinout dovednosti, aby se vypořádalo s reakcemi ostatních lidí na albinismus. Například:

• Povzbuďte své dítě, aby s vámi mluvilo o pocitech a pocitech..
• Procvičujte odpovědi na tantalizující nebo trapné otázky.
• Najděte partnerskou podpůrnou skupinu nebo online komunitu prostřednictvím agentur, jako je Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci (NOAH)..
• Promluvte si s odborníkem na duševní zdraví, který vám a vašemu dítěti pomůže v případě potřeby rozvíjet zdravou komunikaci a dovednosti..